GENETIKA : Aberasi Kromosom Pada Tumbuhan

Oleh :
RIRIN DWI AYU

Pendahuluan

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Adapun faktor-faktor yang dapat menyebabkan mutasi antara lain :

1.      Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin, dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan pada sel anafase.

2.      Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet (UV), sinar radioaktif, dll.

3.      Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA dari virus.

Berdasarkan bagian yang mengalami mutasi, mutasi dapat dibedakan atas mutasi titik (mutasi gen) dan mutasi kromosom (aberasi). Mutasi titik yaitu perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Aberasi kromosom atau biasa disebut dengan variasi kromosom merupakan perubahan jumlah susunan atau urutan gen dalam kromosom. Variasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu.

Aberasi kromosom dibedakan atas aberasi jumlah dan aberasi susunan. Aberasi jumlah yaitu terjadinya aberasi kromosom yang disebabkan oleh adanya perubahan dalam jumlah kromosom  sedangkan aberasi susunan merupakan aberasi kromosom yang disebabkan oleh perubahan struktur lengan kromosom.

2.        Pembagian aberasi kromosom

A.      Aberasi kromosom akibat perubahan jumlah kromosom

Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati ialah biasanya menyangkut jumlah kromosom. aberasi ini dapat dibedakan atas 2 tipe yaitu euploidi, ialah bila variasinya menyangkut seluruh sel kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal didalam suatu set kromosom.

a)      Euploidi

Istilah ini menunjukkan keragaman  dalam satu set kromosom lengkap (genom). Banyak eukariotik memiliki jumlah kromosom diploid, yaitu: 2n, tetapi di antara tanaman pangan hortikultura dan tanaman  hias terdapat tetraploid dan hexaploid yang estetis dan berguna bagi manusia.

Adapun tipe-tipe euploidi antara lain :

1.      Monoploid (n)

Monoploid jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu jantan karena terjadi secara partenogenesis. Pada tumbuh-tumbuhan sering dijumpai pada ganggang, cendawan, dan lumut. Monoploidi biasa juga disebut haploid. Ganggang hijau biru, bakteri, dan virus biasanya haploid. Pada rumput hati (liverwort) dan lumut, keadaan haploid adalah bentuk utama yang kita lihat (gametofit). Tanaman haploid sering juga terlihat. Tanaman-tanaman ini timbul secara spontan dari perkembangan sel telur tanpa pembuahan. Penyerbukan yang terlambat kadang-kadang menyebabkan sel telur berkembang bersatu dengan inti sperma dari gametofit jantan. Tanaman kembar kadang-kadang berkembang dari satu sel telur dan salah satu haploid. Penyebab dari Monoploid ini antara lain adalah sterilitas biasanya timbul pada haploid karena proses meiosis yang  tidak teratur. Tidak ada kromosom homolog, sehingga tidak dapat berpasangan.

2.      Poliploid (lebih dari 2n)

Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan poliploid. Keadaan ini banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan, tetapi amat jarang pada hewan. Tanaman 4n (tetraploid) misalnya akan membentuk gamet-gamet 2n, yang pada kebanyakan spesies dapat melakukan pembuahan sendiri sehingga terbentuklah banyak tanaman 4n. Bunga mawar Rosa sp misalnya memiliki spesies dengan jumlah kromosom somatis 14,21,28,35,42, dan 56. Angka-angka tersebut merupakan kelipatan dari 7, sehingga mawar itu merupakan tanaman diploid, triploid, tetraploid, pentaploid, heksaploid dan oktoploid. Selain itu dua per tiga dari semua spesies rumput-rumputan diperkirakan poliploid.

3.      Triploidi (3n)

Ada tiga genom lengkap dalam tiap inti. Triploid timbul karena disebabkan oleh:

1). Kegagalan proses meiosis normal (non disjunction) sehingga gamet diploid. terbentuk dan kemudian di buahi oleh gamet haploid dari spesies yang sama menimbulkan triploid (3n)

2). Persilangan antara diploid ( yang menghasilkan gamet haploid) dan tertraploid ( yang menghasilkan gamet diploid)

Adapun contoh penggunaan triploidi antara lain :

Semangka tak berbiji

Untuk mengurangi gangguan dalam meludahkan biji-bijinya. Dengan memperlakukan bibit diploid dengan colchicine dapat diperoleh semangka tetraploid dengan 44 kromosom. Tipe ini tidak disukai dari sudut perdagangan tetapi dapat digunakan sebagai induk untuk diserbuki tepung sari dari tanaman diploid (2n =22). Biji triploid menghasilkan semangka tak berbiji (atau dengan biji rudimenter). Tipe ini tersedia secara komersial.

• Bunga marigold

Bunga marigold adalah triploid dan mempunyai bunga lebih besar daripada yang diploid.

• Pisang

Pisang adalah triploid yang diploid mempunyai buah lebih kecil dan penuh dengan biji hitam yang keras. Apabila memakan pisang, lihatlah pada jaringan di tengah seperti benang hitam yang merupakan sel telur yang tidak berfungsi.

4.      Tetraploidi (4n)

Tanaman autotetraploid timbul karena hal-hal berikut :

1.      Penyimpangan pada meiosis

2.      Penggunaan colchicine

Contoh penggunaan tetraploidi sejumlah tanaman yang dibudidayakan adalah tetraploidi secara alami: alfalfa, apel Mc. Intosh, white cloper, kopi, kentang, kacang tanah. Banyak tetraploidi buatan (menggunakan colchicine) yang digunakan dalam perdagangan misalnya tanaman hias, rye, barley, bit gula, red clover. Jagung tetraploidi lebih kekar daripada jagung diploid, menghasilkan tepung dengan kandungan vitamin A lebih tinggi, tetapi memperlihatkan tingkat sterilitas yang tinggi sehingga hanya sedikit biji yang jadi, karena itu tidak digunakan secara komersial.

b)     Aneuploidi

Istilah ini menunjukkan adanya perubahan pada jumlah n-nya. Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya. Aneuploidi dibagi menjadi 2 yaitu autopoliploidi dimana, genom (n) sendiri yang berganda, karena gangguan waktu meiosis dan allopoliploidi yaitu perkawinan hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

B.       Aberasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom

a). Delesi (defisiensi)

            Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (asentris) itu akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu tempat dekat ujung kromosom. Defisiensi yang demikian dinamakan defisiensi terminal. Jika patah terjadi di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen dibagian tengah kromosom dan dikatakan bahwa kromosom mengalami defisiensi interkalar. Pada tumbuhan, Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang terdapat pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman.

b). Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang berulang. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.

c)      Inversi

Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali, misalnya :

1.      Inversi parasentris, ialah apabila sentromer terletak disebelah luar bagian yang mengalami inversi.

2.      Inversi perisentris, ialah apabila sentromer terletak di dalam bagian yang mengalami inversi.

Inversi perisentris berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.

Dalam profase, bagian dari kromosom yang mengalami inversi membentuk suatu lekukan. Pada individu inversi heterozigot, letak kromosom normal selalu di sebelah luar dari kromosom yang mengalami inversi. Misalnya individu inversi parasentris heterozigot diwaktu meiosis mengalami pindah silang (“crossing over”) tunggal, maka akhirnya akan dibentuk dua gamet yang memiliki inti normal dan dua gamet yang memiliki inti abnormal.

      d). Translokasi

Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.

3.        Faktor-faktor penyebab aberasi kromosom pada tumbuhan

1). Bahan fisika, Radiasi dipancarkan oleh bahan yang radioaktif. Suatu zat radioaktif, atom (nuklidanya) dapat berbah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Nuklida suatu atom zat terdiri dari proton dan netron. Radiasi yang dipancarakan, ada yang menimbulkan ionisasi dan ada yang tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat-zat itu tak berfungsi normal atau bahkan jadi rusak. Radiasi yang mengionisasi itu menembus jaringan dan menyerahkan energi itu dalam bentuk gumpalan (packet). Contoh radiasi ionisasi antara lain sinar-X, sinar-ɤ, isotop radioaktif dan partikel yang dapat mengionisasi.

2). Bahan kimia, Mutagen kimia pada umumnya berasal dari senyawa alkyl (alkylating agents) misalnya seperti ethyl methane sulphonate (EMS), diethyl sulphate (dES), methyl methane sulphonate (MMS), hydroxylamine, nitrous acids, acridines dan sebagainya. Mutagen kimia dapat menimbulkan mutasi melalui beberapa cara. Gugusan alkyl aktif dari bahan mutagen kimia dapat ditransfer ke molekul lain  pada posisi dimana kepadatan elektron cukup tinggi seperti phosphate groups dan juga molekul purine dan pyrimidine yang merupakan penyusun struktur dioxiribonucleic acid (DNA). Seperti diketahui umum, DNA merupakan struktur kimia yang membawa gen. Basa-basa yang menyusun struktur DNA terdiri dari adenine, guanine, thyimine, dan cytosine. Adenine dan guanine merupakan basa bercincin ganda (double-ring bases) disebut purines, sedangkan thymine dan cytosine bercincin tunggal (single-ring bases) disebut pyrimidines. Struktur molekul DNA berbentuk pilitan ganda (double helix) dan tersusun atas pasangan spesifik Adenine-Thymine dan Guanine-Cytosine. Contoh mutasi yang paling sering ditimbulkan oleh mutagen kimia adalah perubahan basa pada struktur DNA yang mengarah pada pembentukan 7-alkyl guanine.

4.        Hubungan Mutasi dengan evolusi

Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Alam tidaklah konstan, selalu berubah. Karena itu mahluk hidup harus selalu berusaha untuk menyesuaikan diri dengan perubahan itu. Kalau tidak mereka akan susut dan akhirnya musnah. Untuk bertahan hidup dan menjaga kelestarian spesies di alam, mahluk hidup itu harus ikut berubah sesuai dengan sifat alam sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan. Itulah evolusi.

Evolusi berbahan mentahkan mutasi, sedang pelaksanaya ialah seleksi alam. Mutasi bersifat acak. Sebagian besar (90% lebih) sesungguhnya merugikan bagi individu atau populasi mahluk suatu spesies. Kenapa merugikan atau berakibat buruk? Karena mutasi itu menumbuhkan perubahan suatu karakter dari keadaan biasa. Padahal karakter itu sudah beradaptasi selama jutaan tahun terhadap lingkungan. Dengan adanya perubahan itu maka harus dikerahkan lagi daya adaptasi baru.

Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu timbul. Kalau perubahan itu sudah muncul, mungkin saja karakter yang mutant tadi lebih mudah beradaptasi daripada karakter yang asli. Karakter asli pun susut, lalu hilang dari peredaran. Mungkin pula sebaliknya, karakter mutant itu tak cocok terhadap lingkungan baru, sehingga individu atau populasi suatu spesies yang memilikinya akan susut lalu musnah.

5.        Kariotipe

Kelainan dalam hal jumlah dan bentuk kromosom dapat dilihat dengan cara membuat kariotipe. Kariotipe adalah gambar fotografi yang menunjukkan jumlah dan bentuk seluruh kromosom yang ada didalam sel. Kariotipe biasanya dibuat dengan menggunakan sel darah putih atau limfosit.

            Prinsip pembuatan kariotipe adalah sebagai berikut :

·         Biakan darah diberi bahan kimia untuk menstimulis mitosis.

·         Mitosis dihentikan pada tahap metafase.

·         Sel-sel darah dipisahkan dari cairannya.

·         Sel darah merah dipecah, sedangkan sel darah putih tidak.

·         Fiksasi dan pewarnaan di atas kaca preparat mikroskop.

·         Penyusunan gambar atau foto setiap kromosom.